хромосомные мутации, структурные изменения хромосом, возникающие вследствие разрывов в них, сопровождающихся в большинстве случаев воссоединением образовавшихся кусков в иных сочетаниях, чем в исходных хромосомах. Структурные перестройки могут происходить как в пределах одной хромосомы, так и между гомологическими и негомологическими хромосомами и состоят в выпадении (Делеция) или удвоении (Дупликация) какого-либо участка хромосомы, в перенесении его в др. сегмент хромосомы (Транслокация); наконец, участок может оказаться перевёрнутым на 180°, оставаясь в той же хромосоме (Инверсия). Делеции и дупликации нарушают генный баланс, что ведёт к изменению признаков организма. Инверсии, изменяющие лишь порядок расположения генов в хромосоме, и транслокации, при которых гены перемещенного участка попадают в др. группу сцепления, не нарушают генного баланса и не изменяют фенотипических признаков организма. При Мейозе у гетерозигот (См. Гетерозигота), содержащих одну нормальную хромосому и одну с инверсией, сближение этих хромосом затруднено, Кроссинговер между ними подавлен или идёт с пониженной частотой, нередко возникают анеуплоидные гаметы (см. Анеуплоидия), поэтому такие организмы отличаются пониженной плодовитостью по сравнению с гомозиготами, у которых обе хромосомы данной пары несут инверсию или обе нормальны. Гетерозиготы по хромосомам, несущим транслокацию, дают много анеуплоидных гамет, поэтому плодовитость их ниже, чем у гомозиготных организмов.

Х. п. могут возникать спонтанно, но частота их резко возрастает под влиянием физических и химических факторов (см. Мутагены, Мутагенез). Небольшие делеции и дупликации могут быть следствием неравного кроссинговера. Х. п. играют большую роль в эволюции организмов: дупликации представляют главный источник увеличения числа генов; инверсии и транслокации могут вести к генетической изоляции гомозиготных по ним особей, более плодовитых, чем гетерозиготы. При всех Х. п. иногда наблюдается т. н. Эффект положения гена, заключающийся в том, что ген, перенесённый в новое место хромосомы, изменяет своё действие на фенотип организма. Х. п. могут быть использованы в практических целях для изменения групп сцепления генов (См. Сцепление генов), определяющих хозяйственно ценные признаки организмов.

С. М. Гершензон.

наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (См. Хромосомы). Частота Х. б. среди новорождённых детей около 1\%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20\% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в Мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца (см. Митоз). Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации (См. Аберрация) обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.

Х. б. могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия - наличие одной или нескольких добавочных хромосом; Полиплоидия; Дупликация); с утратой части генетического материала (Нуллисомия, Моносомия, Делеция); с хромосомными перестройками (Транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин - синдром Шерешевского - Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин - синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского - Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х - некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла. Частота аномалий по половым хромосомам у мертворождённых составляет 2,7\%, что в 25 раз выше, чем среди новорождённых.

Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13-15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) - Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные Х. б. проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов. Наряду с типичными Х. б. описано большое количество (около 200) синдромов, вызванных сложными типами хромосомных аберраций.

Единственно надёжный метод диагностики Х. б. - цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом - дополнительно исследование полового хроматина (См. Половой хроматин). Лечение Х. б. сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет Медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребёнка, больного Х. б.

Лит. см. при статьях Наследственные заболевания, Генетика человека.

1. см. ПЕРЕСТРОИТЬ
I, -ся 1.

2. подготовленный и организованный КПСС и поддержанный всем народом революционный по своей сути процесс коренного изменения норм и принципов руковдства, экономики, общественного сознания, направленный на совершенствование и ускоренное развитие народного хозяйства на основе обновления технической и технологической базы производства, самофинансирования и хозрасчета, на развитие демократии, гласности, личной трудовой инициативы, на ускорение социального прогресса.